<이미지 : 기사의 이해돕고자 AI 생성>
질병관리청 국립보건연구원이 한국인 유전체 데이터를 기반으로 치매 위험을 조기에 예측하는 인공지능(AI) 모델을 국내 최초로 개발했다. 기존 유럽인 중심의 치매 연구 한계를 극복하고 한국인에게 최적화된 예측 시스템을 구축했다는 점에서 의미가 크다.
5일 질병관리청에 따르면 국립보건연구원은 한국인 치매 코호트 674명의 임상 및 유전체 정보를 활용해 6종의 AI 알고리즘을 비교·분석한 결과, 최대 88%의 정확도로 치매 위험을 예측하는 모델을 개발했다고 밝혔다. 일부 모델은 2년 후 실제 치매 진행을 100% 정확히 예측해 임상 활용 가능성을 확인했다.
핵심 포인트
- 한국인 최초 맞춤형 치매 예측 AI - 기존 유럽인 중심 연구 한계 극복
- 예측 정확도 최대 88% - 6종 AI 알고리즘 비교 분석 결과
- 2년 후 진행 100% 예측 - 일부 모델, 실제 치매 전환 완벽 예측
- 주요 유전자 3종 확인 - APOE, PVRL2, TOMM40이 핵심 역할
- 국제학술지 게재 - Alzheimer's Research & Therapy 11월호
- 향후 통합 플랫폼 구축 - 유전체·뇌영상 결합한 조기진단 시스템
한국인 674명 데이터로 AI 모델 개발…유럽인 중심 연구 한계 극복
국립보건연구원은 '만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄'(BICWALZS) 참여자 674명의 데이터를 활용했다. 참여자 중 정상 81명, 경도인지장애 389명, 치매 204명이었다. 경도인지장애는 치매의 전 단계로, 매년 10~15%가 치매로 진행하는 고위험군이다.
연구진은 한국인 유전체 칩(K-Chip)을 이용한 전장 유전체 연관 분석(GWAS)을 시행하고, 6종의 AI 알고리즘으로 교차 검증을 거쳤다. 머신러닝 기법을 활용해 한국인에게 최적화된 치매 예측 모델을 구축한 것이다.
그동안 치매 예측 연구는 대부분 유럽인 데이터를 기반으로 했기 때문에 한국인 등 동아시아 인종에게는 적합하지 않다는 한계가 있었다. 유전적 배경과 환경 요인이 다른 한국인에게 서구 모델을 그대로 적용하기 어려웠던 것이다.
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 연구 기관 | 질병관리청 국립보건연구원, 아주대학교 홍창형 교수 연구팀 |
| 연구 대상 | 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄 674명 (정상 81명, 경도인지장애 389명, 치매 204명) |
| 연구 방법 | 한국인 유전체 칩(K-Chip) 활용 전장 유전체 연관 분석(GWAS), 6종 AI 알고리즘 교차 검증 |
| 핵심 유전자 | APOE, PVRL2, TOMM40 |
| 예측 정확도 | 최대 0.88 (88%), 일부 모델은 2년 후 진행 100% 예측 |
| 발표 학술지 | Alzheimer's Research & Therapy (국제학술지) 2025년 11월호 |
APOE, PVRL2, TOMM40 유전자가 핵심 역할
분석 결과 여러 유전자 중 APOE, PVRL2, TOMM40 등이 한국인의 치매 위험을 예측하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 특히 APOE 유전자는 알츠하이머병과의 연관성이 높은 것으로 알려져 있다.
APOE 유전자 중 E4 대립유전자를 보유한 사람은 알츠하이머병 발병 위험이 4배 정도 높다. PVRL2와 TOMM40 유전자도 치매 발병과 밀접한 관련이 있는 것으로 확인됐다. 이들 유전자는 뇌 신경세포의 기능과 손상에 관여한다.
이번 연구는 한국인에게서 이들 유전자가 치매 예측에 중요한 역할을 한다는 점을 과학적으로 입증했다는 의미가 있다. 향후 유전자 검사를 통해 개인별 치매 위험도를 평가할 수 있는 기반이 마련된 것이다.
| 유전자 | 역할 및 특징 |
|---|---|
| APOE | 알츠하이머병과 가장 강력한 연관성. E4 대립유전자 보유 시 발병 위험 4배 증가. 뇌의 지질대사와 신경세포 보호에 관여 |
| PVRL2 | 세포 간 접착과 신경세포 기능 유지에 관여. 치매 발병 과정에서 중요한 역할 수행 |
| TOMM40 | 미토콘드리아 단백질 수송 관여. 뇌 에너지 대사와 연관되어 치매 위험 예측 인자로 작용 |
예측 정확도 최대 88%…2년 후 진행 100% 예측 모델도
개발된 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88로 나타났다. AUC(Area Under the Curve)는 0에서 1 사이의 값을 가지며, 1에 가까울수록 예측 성능이 우수하다. 0.88은 매우 높은 정확도로 평가된다.
더욱 주목할 점은 2년간 추적 관찰 결과다. 연구진이 2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교한 결과, 일부 AI 모델은 최대 100%까지 정확하게 예측했다. 이는 AI 기반 예측 모델이 임상에서 실제로 활용될 수 있음을 보여주는 결과다.
국립보건연구원 김상철 헬스케어인공지능연구과장은 "2년간 추적 관찰한 결과 일부 참여자의 경우는 인공지능 모델이 최대 100%까지 치매 전환을 정확하게 예측했다"며 "인공지능 기반 예측 모델의 임상적 활용 가능성도 확인됐다"고 말했다.
| 평가 지표 | 결과 |
|---|---|
| 예측 정확도 (AUC) | 최대 0.88 (88%) |
| 2년 후 진행 예측 | 일부 모델 최대 100% 정확도 |
| 사용 AI 알고리즘 | 6종 (머신러닝 기반) |
| 분석 대상 | 674명 (경도인지장애 환자 중심) |
| 임상 활용 가능성 | 높음 (실제 진행 사례와 비교 검증 완료) |
치매, 조기 예측이 가장 중요…매년 10~15% 진행
알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌 질환으로, 현재까지 뚜렷한 치료법이 없다. 발병 후에는 진행을 늦추는 것이 최선이기 때문에 조기 예측과 예방이 무엇보다 중요하다.
특히 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자의 경우 매년 약 10~15%가 치매로 진행된다. 경도인지장애는 인지기능의 저하가 관찰되지만 일상생활 능력의 저하가 동반되지 않는 상태를 말한다. 이 단계에서 조기에 발견해 관리하면 치매 진행을 늦출 수 있다.
2020년 기준 국내 65세 이상 노인 중 치매 환자는 약 84만 명으로 추산된다. 급속한 고령화로 인해 2025년에는 100만 명을 넘어설 것으로 예상된다. 치매는 환자 본인은 물론 가족의 삶까지 송두리째 바꾸는 질환이다.
경도인지장애와 치매
- 경도인지장애 - 인지기능 저하는 있으나 일상생활 능력은 유지되는 상태. 치매의 전 단계
- 치매 진행률 - 경도인지장애 환자의 10~15%가 매년 치매로 진행
- 조기 발견의 중요성 - 경도인지장애 단계에서 발견하면 진행을 늦출 수 있음
- 국내 현황 - 2020년 기준 65세 이상 치매 환자 약 84만 명
- 향후 전망 - 2025년 100만 명, 2050년 300만 명 예상
기존 예측 방법의 한계와 새 모델의 장점
기존에는 아밀로이드 PET 검사가 치매 위험 예측에 활용됐다. 아밀로이드 PET 검사는 뇌 안의 베타아밀로이드(치매 유발 물질)를 영상화할 수 있는 검사로, 경도인지장애 환자가 향후 치매로 전환될 위험을 예측하는 데 유용하다.
그러나 아밀로이드 PET 검사는 비용이 100~150만 원으로 고가이고, 검사를 받기 위해 방사성 물질을 주입해야 한다는 부담이 있다. 또한 치매가 발병하지 않은 환자에게 권하기 어렵다는 한계가 있었다.
이번에 개발된 AI 모델은 유전자 검사와 신경심리검사 결과만으로 치매 위험을 예측할 수 있다. 유전자 검사 비용은 5만 원 수준으로 저렴하고, 신경심리검사는 인지기능을 평가하는 일반적인 검사다. 비침습적이고 경제적인 방법으로 치매 위험을 조기에 파악할 수 있게 된 것이다.
| 구분 | 기존 방법 (PET 검사) | 새 모델 (AI + 유전자) |
|---|---|---|
| 검사 방법 | 아밀로이드 PET (뇌 영상) | 유전자 검사 + 신경심리검사 |
| 비용 | 100~150만 원 | 5만 원 + 검사비 |
| 침습성 | 방사성 물질 주입 필요 | 비침습적 (채혈만 필요) |
| 정확도 | 약 79% (기존 예측 모델) | 최대 88%, 일부 100% |
| 접근성 | 낮음 (고가, 대형병원) | 높음 (저렴, 간편) |
전문가 평가 "한국인 맞춤형 의료의 시작"
의료계는 이번 연구 결과를 한국인 맞춤형 정밀의료(Precision Medicine)의 중요한 진전으로 평가하고 있다. 그동안 서구 중심의 의학 연구 데이터를 그대로 적용하는 데 따른 한계가 있었는데, 한국인 유전체를 기반으로 한 독자적인 예측 모델이 개발됐다는 점에서 의미가 크다.
"이번 연구 결과는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과다. 앞으로 유전체·뇌 영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축해 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다." - 임승관 질병관리청장
이번 연구는 한국인에게서 치매 위험과 연관성이 높은 유전자를 확인하고, AI 알고리즘을 통해 예측 정확도를 높였다는 점에서 임상 활용 가능성이 높다. 향후 국가 차원의 치매 조기진단 시스템 구축에 중요한 기초 자료가 될 것으로 기대된다.
특히 유전자 검사와 AI 분석을 결합한 방식은 비용 대비 효과가 높아 대규모 선별검사(Screening)에 적용할 수 있다. 65세 이상 노인을 대상으로 정기적인 치매 위험 평가를 실시하면 고위험군을 조기에 발견해 집중 관리할 수 있다.
향후 계획: 유전체·뇌영상 통합 플랫폼 구축
질병관리청은 이번 연구 결과를 바탕으로 향후 유전체와 뇌 영상 자료를 함께 활용한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축할 계획이다. 유전자 정보에 MRI, PET 등 뇌 영상 데이터를 결합하면 예측 정확도를 더욱 높일 수 있다.
질병청은 또한 전국 치매안심센터와 연계해 지역사회 기반의 치매 예방·관리 시스템을 강화할 방침이다. AI 예측 모델을 활용해 고위험군을 선별하고, 맞춤형 예방 프로그램을 제공하는 체계를 구축한다는 계획이다.
이번 연구 결과는 국제학술지 'Alzheimer's Research & Therapy' 2025년 11월호에 게재됐다. 이 학술지는 알츠하이머병 및 치매 연구 분야에서 권위 있는 저널로 인정받고 있다.
향후 추진 계획
- 통합 플랫폼 구축 - 유전체, 뇌 영상, 임상 데이터를 결합한 AI 조기진단 시스템
- 대규모 코호트 연구 - 더 많은 한국인 데이터 수집으로 예측 정확도 향상
- 치매안심센터 연계 - 지역사회 기반 고위험군 선별 및 관리 체계 구축
- 맞춤형 예방 프로그램 - AI 예측 결과에 따른 개인별 관리 방안 제공
- 국가 정책 반영 - 치매 예방·관리 정책의 과학적 근거 강화
치매 예방, 생활습관 개선이 기본
유전적 요인이 치매 발병에 중요한 역할을 하지만, 생활습관 개선을 통해 위험을 낮출 수 있다는 것이 전문가들의 공통된 의견이다. 규칙적인 운동, 건강한 식습관, 사회활동 참여, 지속적인 인지훈련 등이 치매 예방에 도움이 된다.
특히 고혈압, 당뇨병, 고지혈증 등 만성질환을 잘 관리하는 것이 중요하다. 이들 질환은 뇌혈관을 손상시켜 혈관성 치매의 원인이 되고, 알츠하이머병의 진행도 촉진한다. 금연과 절주도 필수적이다.
이번 AI 모델 개발로 치매 고위험군을 조기에 발견할 수 있게 되면, 이들에게 집중적인 생활습관 개선 프로그램을 제공해 치매 발병을 예방하거나 늦출 수 있을 것으로 기대된다.
| 예방 수칙 | 내용 |
|---|---|
| 규칙적인 운동 | 주 3회 이상 중강도 운동 (빠르게 걷기, 수영, 자전거 등) |
| 건강한 식습관 | 채소와 과일 충분히 섭취, 지중해식 식단 권장 |
| 만성질환 관리 | 고혈압, 당뇨병, 고지혈증 적극 치료 |
| 금연·절주 | 흡연과 과음은 치매 위험 증가 |
| 인지훈련 | 독서, 퍼즐, 악기 연주 등 두뇌 활동 |
| 사회활동 | 친구 만남, 봉사활동, 취미활동 등 |
한국형 정밀의료 시대 본격화
이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 의료의 가능성을 보여준 사례로 평가받고 있다. 질병관리청은 앞으로도 한국인에게 최적화된 질병 예측 모델을 지속적으로 개발해 국가 보건의료 정책에 반영할 계획이다.
특히 AI와 빅데이터를 활용한 정밀의료는 질병을 조기에 발견하고 예방하는 데 핵심적인 역할을 할 것으로 전망된다. 유전체, 의료 영상, 생활습관 데이터 등을 통합 분석하면 개인 맞춤형 건강관리가 가능해진다.
질병청 관계자는 "한국인 치매 예측 AI 모델은 한국형 정밀의료의 시작"이라며 "앞으로 암, 심혈관질환 등 다른 주요 질환에도 같은 방식을 적용해 국민 건강 증진에 기여하겠다"고 밝혔다.
